La rétinopathie pigmentaire est une maladie génétique progressive, transmise par les gènes des parents. La rétinite pigmentaire ne se déclare pas dans toutes les générations et parfois peut apparaître de façon sporadique sans qu’il y ait eu d’antécédents familiaux. Elle est caractérisée par une dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens et se manifeste par une perte progressive de la vue que l'on remarque au début dans la pénombre. La partie externe de la rétine, celle qui perçoit la lumière, est progressivement perdue en raison du défaut génétique. La partie interne de la rétine, celle qui transmet le signal lumineux au cerveau est préservée.
Typiquement, elle se manifeste avec une difficulté à s’orienter lorsque la luminosité diminue, avec cécité nocturne progressive. Une constriction progressive de la vision périphérique est observée avec maintien de la vision centrale. Une perte de l’acuité visuelle est souvent tardive mais sévère. La rapidité d’évolution est variable selon la forme clinique et varie également d’un patient à l’autre au sein d’une même famille.